Болезнь Вильсона является наследственным заболеванием, которое может протекать в различных формах. Патологический процесс развивается у пациентов на фоне скопления чрезмерного количества меди в таких органах и системах, как головной мозг, печень, мочеотделительная система.
Содержание
Клиническая картина
Болезнь Вильсона развивается при генетической предрасположенности. Если близкие родственники человека страдали патологическим процессом, то он находится в группе риска. При наследственном нарушении обмена меди, в организме человека ее количество существенно увеличивается. Одновременно наблюдается усиление выведения данного элемента через мочеотделительную систему. При этом наблюдается снижение количества меди в общем кровотоке.
Неправильное распределение меди в организме объясняется генетически зависимым снижением церулоплазмина. Это специфический медьсодержащий белок плазмы. Из продуктов питания в общий кровоток поступает микроэлемент, который не может здесь задерживаться, что объясняется снижением количества медьсодержащего белка в крови. Именно поэтому микроэлемент скапливается в различных тканях и системах организма. Его выведение в большом количестве осуществляется через почки.
Формы патологии
Существует несколько форм гепатоцеребральнойдистрофии, которые проявляются в соответствии с особенностями ее развития.
Они могут быть:
- Дрожательной. Развитие патологического состояния диагностируется в возрасте 10-30 лет. Заболевание сопровождается тремором. При патологии отмечают развитие брадикинезии и брадилалии. Болезнь сопровождается тяжелым психоорганическим синдромом и эпилептическими приступами.
- Брюшной. Эта форма заболевания появляется у людей в возрасте до 40 лет. Патологический процесс тяжело поражает печень. Это проявляется симптоматикой таких заболеваний, как фульминантный гепатит, цирроз печени, хронический гепатит.
- Ригидно-аритмогиперкинетической. Диагностируется заболевание наиболее часто у детей. На начальном этапе патологический процесс сопровождается амимией, мышечной ригидности. У ребенка становится смазанной речь. Ему сложно выполнять задачи, связанные с мелкой моторикой. В период протекания заболевания умеренно снижается интеллект. Эта форма болезни обладает прогрессирующим течением. Она характеризуется наличием периодов обострений и ремиссий.
- Экстрапирамидно-корковой. Является достаточно редким заболеванием, которое сопровождается эпилептическими припадками. При патологии диагностируют развитие пирамидных и экстрапирамидных нарушений. В период протекания болезни наблюдают появление выраженного интеллектуального дефицита.
Симптоматика патологии
Болезнь Вильсона наиболее часто диагностируется у пациентов, возрастом 10-25 лет. Патологичесмкий процесс сопровождается:
- мышечной слабостью;
- дрожью;
- деменцией.
У пациентов отмечается различная степень выраженности слабости мышц, которая зависит от степени тяжести патологии. В некоторых случаях возникновение характерного парксонического синдрома наблюдается во всей системе мускулатуры. По своему внешнему виду лицо пациента напоминает маску. У больных диагностируется отвисание нижней челюсти, что приводит к невнятности речи.
При патологическом процессе отмечается нарушение процесса глотания, что объясняется расслаблением мышц носоглотки. Болезнь Вильсона сопровождается усилением слюноотделения. В период протекания заболевания появляется заторможенность двигательной активности. Верхние и нижние конечности замирают в неестественной позе. Слабость мышц приводит к возникновению характерной дрожи.
Слабость мышц приводит к возникновению заметной дрожи, особенно в руках. Если человек отводит руки в стороны или поднимает их на уровень плеч, то это приводит к появлению махов. Возникновение дрожи диагностируется в пальцах в одной или двух верхних конечностях одновременно. На поздних стадиях протекания заболевания диагностируется появление эпилептических приступов. Некоторые больные впадают в кому. При патологии значительно снижаются умственные способности и нарушается психика.
Частым симптомом заболевания является роговичное кольцо. Оно проявляется в виде пигментированной линии, которая имеет коричнево-зеленоватый оттенок. Местом ее расположения является задняя часть роговицы, которая граничит со склерой. Ее заметно офтальмологу при обычном осмотре. При слабой выраженности симптома для его определения используется щелевой осветительный прибор. Заболевание может сопровождаться тромбоцитопенией, анемией и другими изменениями в составе крови, что объясняется нарушением в работоспособности печени.
Симптоматика патологического процесса является ярко выраженной, что предоставляет возможность его самостоятельного определения. Несмотря на это, при появлении первых признаков патологии больной должен обратиться к доктору, который после проведения соответствующих обследований назначит действенное лечение.
Диагностические мероприятия
Если у пациента наблюдается типичная клиническая картина, то диагностировать заболевание ему несложно. При посещении доктора он оценивает наследственность и определяет наличие дистонии, гиперкинетических симптомов, которые свидетельствуют о повреждении подкорки. В период обследования больного важно провести дифференциальную диагностику.
Патологию рекомендовано отличать от:
- Паркинсонизма.
- Мышечной дистонии.
- Рассеянного склероза.
Для подтверждения предварительно поставленного доктором диагноза рекомендовано проведение дополнительных обследований. С целью определения кольца Кайзера-Флейшера рекомендуется исследовать роговицу с использованием щелевой лампы. Для того чтобы определить количество бенди в урине и ее концентрацию в крови рекомендовано проведение биохимических анализов. При подозрении на изменения в головном мозге рекомендуется проведение компьютерной и магниторезонансной томографии.
Терапия патологии
Болезнь Вильсона сопровождается увеличением количества меди в кровотоке. Лечение разрабатывается таким образом, чтобы снизить ее концентрацию. Пациентам показано придерживаться диетического питания, которое заключается в исключении богатых медью продуктов. Пациентам не рекомендуется употребление изделий из какао и шоколада. Они должны отказаться от грибов и печени. Употребление любых видов орехов специалисты запрещают.
В период протекания болезни рекомендовано применение медикаментозной терапии. Наиболее часто больным делают назначение Пеницилламина. Суточная дозировка препарата составляет 1,2-2 грамма. Она определяется доктором в соответствии с индивидуальными особенностями пациента и степенью тяжести протекания патологии. При регулярном применении лекарства можно добиться стойкого клинического улучшения и даже полного устранения симптоматики. Параллельно рекомендовано принимать препараты, в состав которых входит большое количество витамина В6.
Лечение Пеницилламином требует придерживаться специальной схемы. На начальных этапах больному назначают 150 миллиграмм препарата через день. Такой схемы пациент должен придерживаться 7 дней. Следующую неделю лекарство принимается в такой же дозировке ежедневно. Далее рекомендовано каждую неделю повышать суточную дозировку медикамента на 150 миллиграмм. Максимальная доза препарата составляет 2 грамма. После улучшения состояния больного рекомендуется придерживаться поддерживающей дозировки 450-600 миллиграмм в сутки. Витамин В6 принимается в дозе 25-50 миллиграмм.
Если у пациента диагностируется непереносимость Пеницилламина, то ему показан прием Унитола. Прием лекарство должен проводиться в течение месяца. После этого делают перерыв на 3 месяца. При использовании лекарства состояние человека улучшается, а симптоматика болезни стихает. Если в период протекания патологического процесса доминируют гиперкинезы, то больному рекомендовано принимать нейролептики короткими курсами. При возникновении ригидности пациентам показана:
- Леводопа;
- Тригексифенидил;
- Карбидопа.
Если консервативное лечение патологии не приносит желаемых результатов, а заболевание у пациентов протекает в тяжелой форме, то рекомендовано проведение хирургического вмешательства. В современных зарубежных клиниках проводятся операции по пересадке печени. Если исход хирургии положителен, то это приводит к улучшению состояния пациента и восстановлению процесса обмена меди в организме. В дальнейшем для терапии патологического процесса рекомендовано применение иммуносупрессивной терапии. В клинической практике нашей страны все чаще применяется биогенмоперфузия. При этом методе используются изолированные живые клетки печени и селезенки. При условии правильного проведения процедуры будет гарантирована ее высокая эффективность.
Схема лечения при патологии должна назначаться только доктором, что положительно отобразится на результате.
Прогноз и профилактика
Болезнь Вильсона является прогрессирующим патологическим процессом. Количество и выраженность симптомов напрямую влияет на длительность протекания болезни. Также важным аспектом в этом случае является своевременность терапии патологии. Если адекватная и своевременная терапия болезни отсутствует, то человек в среднем проживет 6 лет. Агрессивное и злокачественное течение болезни приводит к быстрой смерти пациента. Он живет от нескольких недель до нескольких месяцев. Благоприятный прогноз заболевания наблюдается в том случае, если терапия начинается до поражения печеночных клеток и центральной нервной системы.
Гепатоцебральная дистрофия относится к категории наследственных заболеваний. Именно поэтому предупредить патологический процесс не является возможным. Если у родителей есть один больной ребенок, то они должны отказаться от дальнейшего планирования детей. Для определения гетерозиготного носителя мутированного гена рекомендовано провести биохимические анализы.
Гепатоцеребральная дистрофия относится к категории серьезных патологических процессов, при котором могут наблюдаться разнообразные осложнения. Заболевание не позволяет пациенту вести полноценную жизнь. Это патология, которая возникает на фоне генетической предрасположенности, поэтому ее невозможно предотвратить. При возникновении первых симптомов болезни пациент должен обратиться к доктору, который разработает действенную схему лечения в соответствии с особенностями протекания патологии.
Загрузка...