Самой частой патологией, которой подвергаются груднички и дети младшего возраста, считается синдром Ротора. Наследуется болезнь по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда «дефектный» ген есть у обоих родителей, но отсутствует в женских и мужских половых хромосомах. Очень часто синдром протекает легко, с отсутствием неприятных ощущений. При этом он имеет благоприятный исход, без дальнейших осложнений.
Причины возникновения
Когда организм работает правильно, билирубин просачивается в важную железу внешней секреции человека. Там он соединяется с органической кислотой производной глюкозы. Под действием химической реакции желчный пигмент преобразуется в водорастворимые элементы, которые высвобождаются из тела вместе с отходами жизнедеятельности человека.
При нарушении обмена веществ и (или) выделения компонентов, которые входят в состав желчи, билирубин менее эффективно потребляется органом ЖКТ. Вследствие чего он скапливается в крови и меняет цвет кожного покрова.
Симптомы
Синдром Ротора в основном характеризуется желтушностью кожи, слизистых оболочек и склер глаз. Первые симптомы наблюдаются сразу после рождения или в раннем детстве, как у мальчиков, так и у девочек.
В редких случаях болезнь, может проявляться следующими признаками:
- небольшое увеличение печени;
- быстрая утомляемость;
- общее недомогание;
- позывы к рвоте;
- болевые спазмы в правом боку;
- отсутствие аппетита;
- горечь во рту;
- потемнение мочи.
Все эти симптомы могут периодически появляться и исчезать. Поэтому важно своевременно диагностировать патологию.
Диагностика
Диагностирование синдрома Ротора осуществляется генетиком и гастроэнтерологом в медицинском учреждении. Чтобы подтвердить или опровергнуть наличие заболевание, они проводят ряд клинических обследований.
Диагностика включает:
- Биохимический анализ крови для определения степени билирубина.
- Исследование кала, в обнаружении конечного продукта метаболизма гема.
- Анализ жидкого экскремента на выявление уробилиногена.
- Тестирование крови на маркеры, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие гепатитов В, C, D.
Кроме того, для постановки диагноза применяют такие методы обследования, как:
- Холецистография – для выявления болезней желчного пузыря.
- Радиоизотопная гепатография – в целях исследования функций печени.
- УЗИ печени – для определения состояния желчного пузыря и его каналов.
- Бромсульфалеиновая проба – для рассмотрения выделительной функции печени.
В некоторых случаях назначается биопсия печени – для гистологического и цитологического обследования кусочка ее ткани.
Лечение
В связи с тем, что синдром Ротора является генетическим заболеванием, оно не поддается прямому лечению. Все терапевтические мероприятия проводятся в целях устранения признаков болезни.
Лечение включает:
- медикаментозные средства для выведения билирубина;
- желчегонные препараты;
- витаминно-минеральные комплексы;
- кишечные сорбенты.
В критических случаях больному могут прописать фототерапию либо назначить переливание крови.
Под запретом:
- копченые деликатесы;
- консервированная продукция;
- жареные и острые блюда;
- жирное мясо птиц и животных;
- грибы;
- какао;
- шоколадные и газированные напитки.
Кроме того, потребуется снизить количество потребляемой соли до 10 гр в день.
Профилактика
Синдром невозможно предотвратить, так как он передается по наследству. Однако высокое количество желчного пигмента в крови способно вызвать дополнительные патологии печени и нарушить общее функционирование организма.
Чтобы этого не допустить, врачи советуют:
- регулярно обследовать печень и желчный пузырь;
- не употреблять гепатотоксических препаратов;
- избегать людей, которые больны вирусными гепатитами;
- не злоупотреблять спиртными напитками.
При этом нужно полностью отказаться от табачных изделий и не употреблять наркотических средств.
Загрузка...